王磊医生的科普号

蟹钳样多指，是多指中比较非常难处理的一种类型。石伟医生通常的做法是多指切除，关机囊重建，肌腱转位，克氏针内固定，石膏外固定。术后佩戴支具。建议可以1岁左右手术治疗。这个年龄通常不做掌骨截骨矫形（改变力线），效果满意。以下是典型病例：1岁2月，男孩1.术前外观2.术后2个半月，仍在佩戴支具3.术后4个月

胆道闭锁葛西术后药物治疗和定期随访对病情的恢复很重要，所以我们制定了以下出院指导，希望能够帮助您。一、术后用药：1.熊去氧胆酸（优思弗）：10mg//kg/次，一天2次；口服时间不少于半年，停药视复查情况而定。2.复方甘草酸苷片（美能）：术后根据肝功使用，按说明书或按成人剂量折算（一般为成人剂量1/5—1/6），停药视复查情况而定。3.口服抗生素预防胆管炎：头孢类、复方磺胺甲噁唑、阿莫西林等抗生素交替口服 1年，按说明书或成人剂量折算。4.甲泼尼松：1mg-2mg/kg/次，一天1次，连续3月。还可以口服：1．维生素AD2．补充钙剂3．大便不好可给予益生菌调节二、喂养情况无特殊要求，饮食正常时按时添加辅食。三、复查情况1.定期复查对孩子恢复、预后关系密切，即便是无明显异常仍需坚持复查，有利于发现问题及时处理。2.复查时间：术后3周（伤口复查及拆线），术后2个月，3个月，6个月，1年，以后每3-6个月复查一次，复查内容：肝功、血常规、腹部B超。3.复查最好来我院门诊复查，可提前网络预约（华医通、四川大学华西医院官网和公众号）或打028-114电话预约挂号。可以提前1天到我院综合门诊开具检查，第二天拿到结果门诊就诊并指导用药。4.温馨提示：抽血及B超需空腹，母乳需禁食4 小时，奶粉需禁食6小时，固体食物需禁食8小时。四、胆管炎的诊治1.诊断胆道闭锁术后胆管炎发生率较高，有报道可高达70%，胆管炎表现为：1）发热，体温有时可达39℃以上；2）血常规提示白细胞及CRP升高，CRP往往30以上；3）皮肤巩膜黄疸加重，血胆红素及转氨酶升高；4）大便颜色变浅；2.治疗葛西术后胆管炎较为顽固，普通抗生素很难有效，一般建议以下抗生素：1）头孢三代抗生素2）碳青霉烯类抗生素3）万古霉素4）奥硝唑或甲硝唑5）严重时使用大剂量激素冲击治疗6）必要时补充人血白蛋白及丙种球蛋白五、疫苗接种：肝功能正常后3个月可补种疫苗。出院时请下载华医通APP或关注四川大学华西医院公众号等渠道有利于提前挂号，也可以通过好大夫在线随访联系。

先天性食管闭锁 (esophageal atresia，EA) 在新生儿的发病率约为 1/2500-1/4000，在双胞胎中发病率略高。约 50% 的食管闭锁伴发有其他器官的先天畸形。食管闭锁的治疗在过去 20 年有很大进 步，总体生存率达 90% 以上。 但食管闭锁的治疗仍面临许多问题，低体质量、合并复杂畸形及长段型食管闭锁仍然是影响预后的重要因素，特别是对长段型食管闭锁的治疗，虽然有多种手术方式，但仍然没有理想的治疗方法。中华医学会小儿外科分会新生儿外科学组根据专家经验、我国现状和近期文献报道，对目前先天性食管闭锁的诊断和治疗达成以下共识，供同仁参考。一、先天性食管闭锁的诊断 1 . 产前诊断 食管闭锁的产前诊断依然比较困难，仅有少部分患儿可在产前获得诊断。孕期 16 周至 20 周超声检查羊水过多同时伴有胃泡过小或缺如应怀疑食管闭锁，但诊断的敏感性和特异性较低，此征象对于Ⅰ型食管闭锁阳性率可以达到 75%-90%。孕期 32 周 B 型超声检查发现食管上段盲袋征是产前诊断食管闭锁较为可靠的征象。先天性食管闭锁患儿在 MRI 的 T2 加权上可以看到近端食管扩张，而远端食管消失的现象，敏感性较高，但单独使用 MRI 诊断食管闭锁假阳性率较高。 推荐意见：产前 B 型超声发现盲袋征、胃泡不显示、羊水过多等征象，可在产前诊断部分食管闭锁，建议行胎儿 MRI 筛查。 2. 出生后诊断 患儿出生后表现为唾液过多，饮奶出现呛咳，发绀，胃管不能插入或折返。确诊依靠 X 线，经导管注入 0.5-1ml 非离子型造影剂，胸部正侧位片即可发现食管近段盲端。造影显示近侧食管盲端位置较高可行 CT 食管三维重建，以明确远端食管气管瘘位置。CT 检查对于判断瘘管的位置及盲端距离有一定帮助，主要用于食管远近端距离较远或伴有多发畸形的食管闭锁。术前支气管镜检查在国外 60% 以上的儿童医学中心作为常规检查，能够发现和判断瘘管的位置以及发现特殊类型的瘘管。 推荐意见：患儿出生后的临床症状和胃管不能插入，高度提示食管闭锁诊断 ；常见的 III 型和 I 型食管闭锁，胸腹平片及常规食管造影即能确诊。对于术前造影显示近侧食管盲端位置较高时可行 CT 食管三维重建。少见的食管闭锁类型如Ⅱ型、Ⅳ型、Ⅴ型食管闭锁，需要结合食管镜和气管支气管镜来明确瘘管及位置，指导手术。 3. 伴发畸形 超过 50% 的食管闭锁患儿合并其他先天性畸形，部分患儿合并两种或两种以上畸形 (VACTERL 综合征)，其中最常见为心血管系统畸形，约占 23%，四肢及骨骼畸形 18%，肛门直肠及消化道畸形 16%，泌尿系统畸形 15%，头颈 部 畸 形 10%，纵 膈 部 位 畸 形 8%，染 色 体 畸 形 5.5%。 推荐意见：全面体检明确是否合并四肢、骨骼、头颈部及直肠肛门畸形，手术前常规行心脏超声及泌尿系统超声明确心脏畸形及泌尿系统畸形，尤其是复杂性心脏畸形，如存在右位主动脉弓需要改变手术入路。二、食管闭锁术前危险度分级 术前对患儿进行危险度分级有利于临床制定合理的治疗方案及判断预后。Montreal 分级认为是否依靠机械通气和合并畸形是判断预后的重要因子，Ⅰ级：合并孤立的中度畸形 ；或需要机械通气并伴或不伴有轻度的畸形 ；Ⅱ级：合并严重的先 天 畸 形，或 依 靠 机 械 通 气 并 合 并 中 度 畸 形。 Spitz 分级侧重于合并先天性心脏病的影响，Ⅰ级：体质量 >1 500 g，不伴有显著心脏畸形，成活率达 96% ；Ⅱ级：体质量<1 500 g 或合并 有 显 著 心 脏 畸 形，成 活 率 在 60% 左 右 ；Ⅲ级：体 质 量 < 1 500 g 并 伴 有 显 著 心 脏 畸 形，成 活 率 仅 18%。推荐意见：Montreal 分 级 和 Spitz 分 级 有 利 于 术 前 评估，也能更好地预测患儿的预后。在国内，心脏畸形的严重程度，如合并以法乐四联症、大动脉转位为代表的复杂性心脏畸形以及围手术期合并肺炎、肺发育不良的严重程度是影响食管闭锁患儿预后的重要因素。三、手术方式 一般在出生后 24-72 h 行手术治疗。手术方式分为开放式手术和胸腔镜手术。 1 . 开胸食管闭锁手术 开放式手术一般选择胸膜外入路，对肺功能的影响较小。手术体位选择左侧卧位，如术前 B 型超声发现右侧主动脉弓畸形，则选择右侧卧位。手术切口大多选择肩胛下角 4-5 肋间的后外侧切口，切断奇静脉弓有助于暴露气管食管瘘，靠近气管缝扎后切断瘘管。近端食管盲端可以通过插入胃管加以辨别，近端食管可以游离至胸廓入口水平以上，游离需仔细检查近端食管盲端与气管之间有无瘘管。 远端则不易分离过多，以免影响食管的血供。食管吻合采用 6-0 或 5-0 单股可吸收缝线间断缝合，食管后壁吻合完成后可在助手帮助下插入胃管再吻合前壁。胸膜外入路可以不放置引流管，但如经胸操作需放置胸腔持续负压引流，放置引流管对术后吻合口瘘的观察和治疗较为有利。推荐意见：胸膜外入路对患儿肺功能影响较小，术后恢复较快。切断奇静脉有助于气管食管瘘的暴露，放置胸腔持续负压引流管对术后吻合口瘘的观察和治疗较为有利。 2. 胸腔镜食管闭锁手术 胸腔镜食管闭锁手术可以缩短术后恢复 时 间 和 减 少 术 后 疼 痛 和 术 后 胸 廓 畸 形 的 发 生率，但需要手术医生有丰富的专科经验和良好的腔镜技术，以及麻醉医生的有效配合。发达国家约半数以上的专科医生已经开始使用胸腔镜手术治疗食管闭锁，我国大的儿童中心近年来也陆续开展胸腔镜手术。大部分学者认为严重先天性心脏病、低体质量、长段型食管闭锁以及全身一般状况差的患儿不应选择胸腔镜手术。胸腔镜手术需要注意术中高碳酸血症和酸中毒的发生。 推荐意见：开展医院应具有丰富的新生儿及胸腔镜手术麻醉经验、较高的 NICU 治疗水平。手术医生需经资格认证 (具有多年开放食管闭锁手术经验和良好的腔镜操作技术或参加过腔镜手术技术培训)。根据国内情况，我们建议胸腔镜食管闭锁手术初学者应选择体质量 2.5 kg 以上、无合并严重先天性心脏病和重症肺炎、食管盲端距离在 2 cm 以内的患儿。 3. 气管食管瘘 (V 型) 的治疗策略 术前应根据造影及气管镜的结果判断瘘管的位置，从而选择手术入路。瘘管通常短，气管食管壁紧贴，呈“)(”型，术中应仔细分离，避免气管或食管的损伤。瘘管的准确辨认是手术成功的关键，有报道在手术中采用胃镜、支气管镜联合辅助，将导丝由气道牵引至食管，对瘘管进行准确定位，便于术中辨认瘘管和准确修补。瘘管结扎后可游离带蒂的胸锁乳突肌肌瓣或舌骨下肌群肌瓣填塞气管、食管间隙，预防瘘管复发。推荐意见：术前应根据食管造影及食管镜或气管支气管镜判断瘘管的位置。瘘管位置在第二肋水平以上可以选择颈部入路，在第二肋水平以下可选择胸腔入路。四、长段型食管闭锁的治疗策略 长段型 (Long gap) 食管闭锁是指食管近、远端相距超过 2 个椎体(约 2 cm)，往 往 见 于 Ⅰ 型、Ⅱ 型 及 Ⅲ a 型 食 管 闭锁。长段型食管闭锁的治疗仍然是一个难题，目前尚没有找到理想的治疗方法。一般来说，食管近远端距离超过 3cm，I 期吻合就有手术技术上的困难，普遍的做法是新生儿期先行胃造瘘术进行胃肠营养，近端吸引或引流防止唾液误吸，远端如有食管气管瘘，需进行经胸瘘管结扎，以免胃食管反流造成吸入性肺炎，2-3 个月后再考虑食管重建。 1 . 食管延长的手术方式 一般认为患儿自身的食管延长修复要优于代食管手术，因此产生了各种食管延长的手术方式。食管浆肌层环形切开术 (Livaditis 术) 可以有效延长食管 5-10 mm，但有近端食管末端坏死造成吻合口瘘和食管憩室的风险。一般来说，食管近远端距离超过 3 cm，一期吻合就有手术技术上的困难。 推荐意见：食管近远端充分游离后吻合仍有较大张力者，可选择食管延长术。 2. 延期食管一期吻合术 目前长段型食管闭锁的治疗观念发生了改变：即使在没有外力牵引下，食管延长和扩张的速度远远快于体格的生长，依靠吞咽反射和胃内容物反流的刺激，食管最快的生长时期在 8-12 周。据此，国际上部分学者认为：食管近远端距离小于 2 个椎体采用食管 - 食管一期端端吻合术 ； 食管近远端距离位于 2-6 椎体之间采用延期食管一期吻合术 ；食管近远端距离大于 6 椎体采用食管二期修复术或食管替代术。对于延期后仍不能一期食管吻合，可采用食管牵引术 (Foker’s 术)。Foker 术采用外力牵拉从而加速食管的生长，延期进行一期吻合，是较为可行的手术方式，长期的随访结果也较为满意。 推荐意见：如医疗单位具有高水平的 NICU 监护和护理，对食管延期手术有一定的经验，食管近远端距离位于 2-6 椎体之间、家长经济承受能力较好，可以试行延期一期吻合手术。 3. 食管替代手术 由于 Foker’s 术或延期的一期吻合仍然有许多并发症产生，故仍有较多专家选择各种食管替代手术，食管替代器官可选择胃、结肠或者空肠。也有少数报道在新生儿期一期行胃食管吻合，风险相对较大，尚需有效评价。 (1) 胃替代食管手术 由于胃肌层发达、血供丰富，因此胃替代食管术是长段型食管闭锁的常用选择。全胃替代手术中胃的大部在纵隔和胸部，扩张的胃对心肺压迫较为明显，胃排空也比较慢，容易发生反流，而胃管代食管可以有效减少胸腔中胃的容积，近年来成为小儿外科食管替代手术中常用的术式。顺行胃管替代将胃体近端小弯侧及贲门裁剪成直径约 2 cm 之胃管，提至颈部与食管吻合，保留胃体远端 1/4 在腹腔，可减少反流和呕吐。 (2) 结肠间置手术 结肠与食管的生理功能相差较大，术后功能性梗阻和吻合口狭窄的发生率也较高。与胃代食管相比，结肠间置术出现胃肠道的并发症较多 (40.3% 比 35.4%)，而 出 现 呼 吸 系 统 并 发 症 较 少 (7.0% ：10.8%)。 (3) 空肠间置手术 空肠间置术小儿报道较少，优点在于合适的口径和良好的蠕动功能，但血供的不稳定是其面临的问题，术后呼吸系统并发症的发生率不同报道相差较大。 推荐意见：长段型食管闭锁的治疗，目前尚没有理想的治疗方法。胃替代食管术是常用的选择，结肠间置手术结肠代食管目前文献上的病例数最多，且临床效果还是满意的。空肠间置手术则经验更少。以上术式国内仅有几家儿童医疗中心开展，需要积累经验。 (4) 食管替代手术途径 食管替代手术有经胸骨后途径和经后纵隔食管原路途径，采用后纵隔途径较为多见，腹部切口经后纵隔间隙钝性分离隧道至颈部，但如果一期手术造成纤维粘连，约 47% 的患儿需要加做胸部切口。胸骨后途径避开了一期手术造成的粘连，不需开胸减少了手术创伤，但可能对心脏造成压迫。 近年来也有人使用腹腔镜行胃代食管手术，行幽门成形后将胃自后纵隔上提至颈部吻合，如果胸腔粘连较重可联合使用胸腔镜手术。推荐意见：后纵隔途径为食管原路途径，路径短，对于心脏、肺脏压迫小，较为理想，但钝性分离隧道时需要非常谨慎，操作技巧要求高。如后纵隔隧道形成困难，建议改为胸骨后途径，降低手术风险。五、食管闭锁合并其他先天性消化道的手术策略 食管闭锁患儿常常合并有其他消化道畸形，较为多见的是合并先天性肛门闭锁，如果是伴有会阴皮肤瘘的低位肛门闭锁，可一期行肛门成形术，如果不能判定是低位闭肛，较为安全的做法是选择一期行结肠造瘘术。一般情况下手术次序：先行食管吻合术或胃造瘘术，同期行结肠造瘘术或肛门成型术，但对于腹胀比较显著，严重影响呼吸的患儿，也可先行结肠造瘘术或肛门成型术，同期行食管吻合术或胃造瘘术。 对于合并环形胰腺及十二指肠闭锁的患儿，如果在食管闭锁术前能够明确诊断，应一并手术治疗。食管闭锁术后反复呕吐、胃食管反流，应排除十二指肠梗阻或幽门狭窄的可能，行消化道造影或 B 型超声检查可明确诊断。推荐意见：食管闭锁合并消化道畸形，可同期手术治疗 ；合并肛门闭锁，如果不能判定是低位闭肛，应选择一期行结肠造瘘术。六、围手术期处理 食管闭锁术前治疗原则除一般的新生儿手术术前管理 (包括保温、补液、抗炎和全身状况维持等) 外，关键是防止吸入性和反流性肺炎：①术前应持续吸痰，避免口腔分泌物不能下咽引起呛咳 ；②半卧位从而减少胃食管反流。术后常规使用呼吸机 24-48 h，自主呼吸平稳后方可撤呼吸机。术后 1 周可行上消化道造影了解吻合口愈合情况。术后 3-5 d 可经鼻胃管管饲微量婴儿奶，有胃造瘘的患儿，术后 48 h 可经造瘘管喂养。 推荐意见：术前持续吸痰减少吸入性肺炎的发生 ；术后 3-5 d 通过胃管进行微量喂养 ；术后 7-10 d 行消化道造影了解吻合口愈合情况。七、术后并发症的治疗 1 . 吻合口漏 术后吻合口漏的发生与吻合口张力大、食管分离过多导致血运障碍、胃食管反流以及吻合技术等原因有关。出现吻合口漏应持续充分引流，同时加强营养治疗，怀疑胃食管反流可暂停管饲或将胃管下至十二指肠以下管饲。单纯的吻合口漏可经保守治疗 2 -4 周愈合。复发的气管食管瘘常需要再次手术。近年在国内复发的气管食管瘘有明显增多的趋势，与食管闭锁手术的普及和胸腔镜手术初期开展相关，由于再手术的难度极大，应引起注意。 2. 吻合口狭窄吻合口狭窄的发生率为 34.9% -49%，狭窄的发生与吻合口张力、吻合口漏、缝线种类及胃食管反流等因素有关。轻度的狭窄，通过吞咽活动可以逐渐改善，可以随访观察。出现吞咽困难、食管异物及反复肺炎等症状，应行食管造影检查或胃镜检查明确食管狭窄的程度和长度。对于简单局限的狭窄，扩张治疗是有效的方法，球囊扩张比探条扩张更为安全和有效。 两次扩张治疗间隔以 2 周至 1 个月为宜。术后食管狭窄扩张治疗可进行 1 -15 次，症状大多可在扩张治疗 6 个月内改善，成功率为 58%-96%。具体扩张次数及间隔时间应根据患儿症状个性化设计。对于狭窄段超过 2 cm、食管扭曲的复杂性狭窄，扩张治疗多次仍然有进食困难，生长发育迟缓的，可考虑行手术切除治疗。 3. 胃食管反流 食管闭锁患儿术后约 50% 存在不同程度的胃食管反流，尤其见于长段型食管闭锁。患儿可出现反复呕吐、拒食、易激惹、咳嗽、反复发作的肺炎以及低体质量等症状。首选的诊断方法是上消化道造影。 4. 远期并发症 吞咽困难是食管闭锁术后较常见的症状，食管测压显示约 70% 的患儿有食管运动障碍，但其中约 1/3 的患儿没有任何临床症状。部分患儿出现生长发育迟缓。呼吸系统的疾病如支气管炎、慢性咳嗽、肺炎及哮喘等的发生率在食管闭锁手术后的患儿中也较高，在青少年期呼吸系统疾病的发生率也可以达到约 40%。 推荐意见：吻合口漏持续充分引流，同时加强抗炎及营养治疗 (建议空肠营养管喂养) 大多可以闭合。复发的气管食管瘘一般需要再次手术 ；出现吞咽困难、食管异物及反复肺炎等临床症状，食管造影检查或胃镜检查明确食管狭窄，需要扩张治疗。胃食管反流首选的诊断方法是上消化道造影，24 h 食管 pH 监测具有较高的特异性和敏感性。保守治疗无效应考虑抗反流手术。文章摘自《中华小儿外科杂志》2014 年 8 月第 35 卷第 8 期 P623-625

疾病病因胚胎初期食管与气管均由原始前肠发生，二者共同一管。在5～6 周时由中胚层生长一纵嵴，将食管气管分隔，腹侧为气管，背侧为食管。食管经过一个实变阶段，由管内上皮细胞繁殖增生，使食管闭塞。以后管内出现空泡，互相融合，将食管再行贯通成空心管。若胚胎在前8 周内发育不正常，分隔、空化不全可引起不同类型的畸形。有人认为与血管异常有关，前肠血流供应减少，可致闭锁。高龄产妇、低体重儿易于发生，1/3 为早产儿。[1] 2病理生理 食管闭锁常与食管气管瘘同时存在，约占90%，极少数病例无瘘管，可分为5 个类型。1.Ⅰ型 食管上下两段不连接，各成盲端，两段间的距离长短不等，同气管不相通连，无食管气管瘘。可发生于食管的任何部位，一般食管上段常位于T3～T4 水平，下段盲端多在膈上。此型较少见，占4%～8%。2.Ⅱ型 食管上段与气管相通，形成食管气管瘘，下段呈盲端，两段距离较远。此型更少见，占0.5%～1%。3.Ⅲ型 食管上段为盲管，下段与气管相通，其相通点一般多在气管分叉处或其稍上处。两段间的距离超过2cm 者称A 型，不到1cm 者称B 型。此型最多见，占85%～90%或以上。4.Ⅳ型 食管上下段分别与气管相通连。也是极少见的一种类型，占1%。5.Ⅴ型 无食管闭锁，但有瘘与气管相通，又称H 型，为单纯食管气管瘘，占2%～5%。由于以上不同病理情况，小儿口腔分泌液或乳液积聚在食管上段盲袋内，均可回流至咽部，被吸入呼吸道。食管与气管有瘘者可直接流入气管。食管下段与气管相通，胃液可反流入气管。最后均可引起吸入性肺炎。食管闭锁也常同时合并其他畸形，约占50%，第Ⅰ型最易发生。以先天性心脏病(19%～35%)、肠闭锁、肛门闭锁(20%～40%)最常见，其次为生殖泌尿系(10%～15%)、肌肉骨骼系统、颜面(兔唇、腭裂)、中枢神经系统畸形。以上畸形有的也是危及生命或需紧急手术者。3 流行病学 食道闭锁北京地区某医院产科1933～1955 年出生的12193 名婴儿中有6 例食管闭锁，发生率1∶2000(0.5‰)。一般认为，我国食管闭锁合并食管气管瘘发病率1∶(2500～4000)。英国利物浦医院1967～1975 年间98065 次出生中发生30 例，发生率0.3‰；1990 年英国资料报道为0.22‰～0.3‰。1976 年和1986年美国学者统计为0.16%～0.33%。也有文献报告食管闭锁发病率仅次于肛门直肠畸形和先天性巨结肠，占消化道发育畸形的第3 位。男婴高于女婴。Coran 总结了1977～1982 年间治疗的46 例伴或不伴气管食管瘘的食管闭锁，其中女婴22 例，早产儿14 例。伴有远端气管食管瘘的近端食管闭锁40 例，无气管食管瘘的食管闭锁4 例，单纯气管食管瘘2 例。46 例中伴其他畸形20 例，分别为肛门闭锁3 例，肾发育不全、Down综合征、十二指肠闭锁、Vater 综合征及旋转不良各2 例，动脉导管未闭、完全型肺静脉畸形引流、唇裂、左主动脉弓、室间隔缺损、胃窦蹼、幽门狭窄和小头畸形各1 例。Holder(1958)综述3349 例食管闭锁病例，发现约1/3 有两系统同时畸形。其中合并心血管系统畸形609 例(18.1%)、胃肠道畸形606 例(18.0%)、泌尿生殖系畸形256 例(7.6%)。我国邵令方(1952)尸检1 例本病死婴，发现同时存在心血管、消化、泌尿生殖系统畸形多达6 处。4 症状体征 由于食管闭锁胎儿不能吞咽羊水，母亲常有羊水过多史，占19%～90%。小儿出生后即出现唾液增多，不断从口腔外溢，频吐白沫。由于咽部充满黏稠分泌物，呼吸时咽部可有呼噜声，呼吸不畅。常在第1 次喂奶或喂水时，咽下几口即开始呕吐，因食管与胃不连接，多呈非喷射状。因乳汁吸入后充满盲袋，经喉反流入气管，引起呛咳及青紫，甚至窒息，呼吸停止，但在迅速清除呕吐物后症状即消失。此后每次喂奶均有同样症状发生。无气管瘘者腹部呈舟状，有气管瘘者因大量空气进入胃内，腹胀较明显。最初几天排胎便，但以后仅有肠分泌液排出，很快发生脱水和消瘦。很易继发吸入性肺炎，常侵犯右上叶，可出现发热、气促、呼吸困难等症状。如得不到早期诊断和治疗，多数病例在3～5 天内死亡。5 诊断检查 诊断：凡新生儿有口吐白沫、生后每次喂奶后均发生呕吐或呛咳、青紫等现象，再加以母亲有羊水过多史或伴发其他先天畸形，都应考虑有先天性食管闭锁的可能。腹部平软表示无瘘管存在。上段有瘘管多出现奶后呛咳、呼吸困难等症状。下部有瘘管则出现腹胀。进一步明确诊断，简易方法可从鼻孔插入8 号导尿管，插入到8～12cm 时，常因受阻而折回，正常小儿可顺利无阻通入胃内。但应注意有时导管较细可卷曲在食管盲端内，造成入胃假象。检查有无瘘管，可将导尿管外端置于水盆内，将导管在食管内上下移动，当尖端达到瘘管水平，盆内可见水泡涌出，患儿哭闹或咳嗽时水泡更多，根据插入导管长度也可测定瘘管位置。如有条件可拍X 线平片，观察导尿管插入受阻情况，同时了解盲端高度，一般在胸椎4～5 水平。Ⅰ型、Ⅱ型胃肠内不充气。Ⅲ型或Ⅳ型、Ⅴ型空气由瘘管入胃，可见胃肠充气。经导尿管注入碘油1～2ml 做碘油造影可检查有无瘘管，一般不做常规检查，忌用钡剂，因有增加吸入性肺炎的危险。有人用食管镜或气管镜直接观察，或在气管镜内滴入美蓝，观察食管内有无美蓝流入。应尽量争取在尚未继发肺炎时明确诊断。同时注意检查有无肺炎及其他脏器畸形(心脏、消化、泌尿)。[2]实验室检查：目前尚无相关资料。其他辅助检查：食道闭锁1.X 线及内镜检查 X 线检查简便、准确，对本病有决定性的诊断意义。应先行胸腹部常规透视或摄片。如腹部无气体则为食管闭锁的特征；如有食管气管瘘，胃及肠内均可有气体积聚。所以，腹腔内有气体也不能完全除外食管闭锁。如果新生儿发生肺炎合并肺不张，特别是右上叶肺不张，多为Ⅲ型食管闭锁，此时胃肠道内可有大量气体。胸部正位片显示闭锁近端充气，插入胃管则见其通过受阻并折回。侧位片显示充气的盲端向前对气管形成浅弧形压迹。碘油造影有引起吸入肺炎的可能，常无必要。钡餐检查应属禁忌。2.有些学者利用内镜诊断本病，为便于发现瘘管，先从气管滴入少量美蓝，再从食管镜中观察蓝色出现的部位；或先吞服少许美蓝，再用纤维支气管镜从气管支气管中寻找蓝色出现的部位以确定瘘管及其位置。Cudmore(1990)报道用高压消毒的微粒化硫酸钡的甲基纤维素混悬液(0.5ml)造影，是相当安全的。此外，还可用活动荧光摄影法诊断原发或复发性气管食管瘘，脐动脉造影以确诊合并右位主动脉弓和CT 等检查法。值得注意的是，检查前应吸尽盲端内黏液，并随时准备给氧、吸“痰”和保暖。6 鉴别诊断 鉴别诊断的疾病包括伴有或不伴有发绀的先天性心脏病；主动脉弓畸形；所有引起新生儿呼吸窘迫综合征的病变；喉食管裂畸形；神经性吞咽困难；胃食管反流等。7 并发症状 早期预防、早期诊断并精心治疗是减少术后并发症的先决条件。并发症主要是吻合口瘘、狭窄、瘘复发，尤其应注意吻合口瘘的防治，因它是术后最常见和最危险的并发症。常见的并发症：1.肺炎。2.气胸。3.食管穿孔，常因食管吻合口感染破溃穿孔。4.胸腔积液或化脓性胸膜炎，需行闭式引流。5.食管吻合口及胃、肠瘘。6.食管气管瘘复发，术后有以下症状时应疑为瘘的复发：进食后咳嗽、窒息及发绀，唾液增多；吞咽困难合并腹胀，反复发作性肺 炎，全身情况每况愈下，体重不增。7.吻合口狭窄，预防方法可在术后早期(10～14 天)开始扩张食管，或局部注射激素。8.远期合并症，如气管软化、胃食管反流性疾病、支气管炎及体力智力低下、胸部畸形和乳房不对称等均与发育畸形有关。肺功能异常发生率较高，是继发于反复发作的胃食管反流所致。Filler(1976)和Schuartz(1980)均采用主动脉固定术，即将主动脉弓水平部缝合固定于胸骨后，治疗因本病术后发生气管软化、呼吸困难的患儿，迄今报告大部分病例获得了成功。8 治疗方案 必须明确先天性食管闭锁是危及生命的严重畸形，应早期手术治疗。1670年，Durston 首次描述了先天性食管闭锁，当时人们只注意食管发育异常的胚胎学和病理学，直至1869 年Holmes 才开始试验性治疗。由认识到首次矫治成功经历了约250 年，即1939 年美国Ladd 和Leven 分别发表了2 例经前胸皮管成型术重建食管的分期治疗的成功报告。嗣后Haight(1941)为食管闭锁患儿成功地完成了一期食管吻合术，从此为外科学治疗这种先天性畸形确立了信心。1.术前准备 凡疑及本症者，应禁食、吸痰或黏液、给氧、保温、保湿、纠正脱水，以及应用血液制品和抗生素等。一般情况的改善，有利于手术及其预后。病情严重的指征常有：低体重儿，伴严重畸形，合并严重肺炎、食管上下端间距离过大或食管下端异常细小、手术时发现食管组织异常脆弱或血运欠佳等。这时可行缓期或分期手术，存活率将有明显提高。术前近期亟须解决的关键问题是肺炎，它是咽部积存物吸入和胃液反流入气管支气管树的结果。术前患者应始终保持于垂直位即采用半坐位。Bar-Maor(1981)认为术前静脉使用西咪替丁可降低反流胃液的酸度，并认为持续用至吻合口愈合为止。术前尽量不用人工呼吸机，因可造成气体经瘘管进入胃肠道，发生腹胀、横膈上升甚至胃穿孔。但有人主张用气囊管堵塞瘘口以防止上述并发症。另外，韩湘珍(1994)采用气管插管加单次硬膜外麻醉，结果镇痛可靠，肌松效果好，术中呼吸易管理，术后呼吸道分泌物少，便于术中操作和术后护理。Louhimol(1983)和Templeton(1985)则认为应用呼吸器及持续气道内加压通气(CPAP)为主的综合治疗，肺部并发症不再是食管闭锁的主要死亡原因。董声焕等(1985)于1979～1983 年在北京儿童医院对17 例先天性食管闭锁使用上述方法后，患儿病死率大幅度下降，仅为17.6%。因而本病治愈率的关键，已从过去呼吸问题转移到外科手术和其他内科问题上了。2.手术治疗 原则上应尽早进行食管吻合术。Randolph(1986)按Waterston分组，即结合病儿体重、合并畸形和肺炎程度实施具体术式。A 组应立刻行一期食管吻合术；B 组应延迟一期吻合术，先行胃造瘘术和治疗肺炎等合并症；C 组应行分期手术，如先行食管及胃造瘘术，再行结肠或小肠代食管术(Ⅰ型时)或胸膜外瘘管结扎术、胃造瘘术和持续吸引出近端食管内黏液。Alexander(1993)报告了辛辛那提儿童医院1966～1986 年间共收治118 例患本病新生儿，结果提示对高危早产婴儿早期行一期修补术，因术中广泛分离近、远段食管，易导致吻合口破裂、狭窄和反流，因此较安全的方法是分期修补术式。即先结扎气管瘘、胃造口术，以后再作吻合术。做缓期手术时，患儿应采取45°坐位，以防止胃内容物逆流入气管，同时食管内插管吸引其内分泌物。胃造瘘插管吸出胃内气体，同时可进行胃饲。吻合口张力是手术过程中的关键，原则上不允许吻合口有张力，于是要求吻合口两端能充分游离，但这将会影响血运，不利愈合。一般是使近端延长以减少吻合口的张力。常用方法有：(1)近端食管瓣翻转法。(2)食管远端肌层松懈法。还有文献介绍似乎螺旋延长法较合理。3.其他治疗 加强监护对提高疗效至关重要。注意保温、保湿、防止感染，合理应用抗生素和治疗合并症(如硬肿症)等。严格呼吸管理是手术最终成败的关键。细致入微的护理，定期血气分析，恰当地使用呼吸治疗方法(给氧、雾化、加温湿化、呼吸机的应用等)。北京儿童医院在加强呼吸管理等综合措施后患儿存活率达65%，而其前总治愈率仅为25%。全胃肠外营养(TPN)的推广应用，提高了本症的治愈率。静脉输液量应偏少，每天50～70ml/kg。9 疾病预防 预后：治愈的关键取决于婴幼儿的一般情况、畸形的型别、食管两端间的距间、有无其他严重畸形、有无肺部并发症及手术前后是否处理得当等因素。按先天性食管闭锁发病率推算，我国每年约有5000 多病例，但实际接受治疗的可能不到5%，且还有继续减少的趋势。多数学者按Waterson 分类统计食管闭锁存活率，A 组已高达95%～100%，B 组为85%～95%，C 组40%～80%。英国某医院1975～1985 年124 例资料的存活率为76%，其中C1 组、C2 组分别是60%、52%。随着对本病认识的提高，以及诊断、治疗和护理技术的不断改进，我国手术存活率逐渐增高，70 年代为25%，80 年代初个别先进水平升高到75%，近5 年来最高水平达90%。美国密西根大学胸科食管门诊对22 例食管闭锁修复术后6～32 年(平均15年)的追踪，复习病史，钡餐和食管功能试验(包括测压、酸反流试验、酸清除试验、酸灌注试验)，发现不同程度吻合口狭窄12 例，食管运动功能异常11 例，胃食管反流2 例和食管裂孔疝1 例。长期观察结果表明，手术疗效优良者5 例(23%，完全无症状)；良好者13 例(59%，偶有吞咽困难，尤其是在进食肉类和面包时)；一般者4 例[18%，常有吞咽困难和(或)反复发作性呼吸道感染]，将近1/3 病人有典型的胃食管反流症状。食管闭锁修复术后的婴儿，其特有的食管有效蠕动丧失，可持续至成年，再加胃食管反流，导致酸清除力异常，出现肺部并发症、吻合口狭窄以及后期的反流性食管炎。所以，在婴儿、儿童期应持续给予抗反流药物治疗，当这些患儿成人后，仍应长期随诊有无食管炎的征象。预防：对伴羊水过多的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断。

最近两年做的其他医院手术后的并指术后畸形越来越多，有的术前手指虽然并连，但手指还是伸直的，外形轮廓都好，也就是仅仅为单纯性并指。这类手术本应该一次成功，除了伤口痕迹，其他和正常一样。但实际却是，由于不少医生对此类手术缺乏正确的原则，加之不少的文献和书籍对并指手术的介绍本来就存在误区，如果医生照本宣科地做，几乎是难以避免术后出现问题的。再有，最近几年盲目追求不植皮的潮流，也导致更多术后严重的畸形的出现。虽然我在中华手外科杂志曾经发表过关于并指并连皮肤紧张度分段评估法，旨在帮助医生判断什么样的情况才能不需要植皮，但我这里术后严重的瘢痕挛缩、指蹼粘连的病例依然没有减少。病例1.本身是单纯皮肤并指，手指也能伸直的。术后植皮完全坏死，手指再次完全黏连，并且各关节均屈曲到90度。由我再次手术，术后恢复正常，术后一年家长发图效果很好。病例2. 本身也是单纯皮肤并指，手指也能伸直。术后指蹼粘连，手指瘢痕挛缩屈曲。也由我再次手术，术后2个月，手指恢复正常。补充：最近几年做的并指术后畸形太多，很多是一期手术方式的问题，指蹼成形很关键，不当的术式加上盲目追求不植皮的理念导致很多并指患儿术后指蹼粘连，手指屈曲。二次修复手术，对于手指屈曲，指蹼粘连等畸形，多数情况尚可矫正到基本正常。但对于指甲变形，甲缘萎缩，甲上皮歪斜等来说，二次手术矫正很困难，效果较差。因此，对于并指来说，第一次就找个靠谱的医生才是王道！下面主要摘自我17年上半年在北京的一次会议发言幻灯片。这样的病例很多很多，上述只是几个典型案例。并指手术确实不是容易做好的手术，而有的术后畸形一旦形成难以矫正，主要是指甲变形，将成为孩子终生的遗憾。多次手术后的病例，再次修复手术十分困难，甚至有手指坏死的风险效果，效果更是难以和一次手术就好的相比。因此，并指手术，家长选择医生非常重要，甚至说关系孩子终生都不为过，争取一次手术成功才是最好的！本文系田晓菲医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

一．先天性胆总管囊肿的概况先天性胆总管囊肿，又称先天性胆总管囊性扩张，为临床上最常见的一种先天性胆道畸形。其病变主要是指胆总管的一部分呈囊状或梭状扩张，有时可伴有肝内胆管扩张的这样一种先天性畸形。像其他先天性胆道畸形一样，本症在亚洲东方人中的发病率明显高于欧美白人。女性发病高于男性，约占总发病率的60~80%。本症在各年龄阶段均可见到，但囊肿型大多在10岁以下的儿童期获得诊断而得到治疗，梭状型则有较多延迟致成人期才被发现者。目前随着产前检查的开展，在胎儿期就可诊断出囊性胆总管囊肿。目前，在我院每年确诊的病例有40多例。二．发病原因其具体的发病原因仍未完全明了，但大多数学者认为这是一种先天性疾病。认为可能与一下几种学说有关：1、胆道胚胎发育畸形，2、胆总管末端梗阻，3、病毒感染学说，4、胆总管远端神经、肌肉发育不良，5、遗传性因素，6、胰胆合流异常致病学说，7. 也有学者认为其病因可能是由于多种因素引起的先天性发育畸形。三．胆总管囊肿的危害1.胆道感染 由于胆总管发育异常，胆管远端梗阻，导致导致排泄不畅，导致在囊肿内淤积，引起胆道感染。严重的可加重，引起化脓性胆管炎，可危及生命2.胆道结石 导致淤积在胆管内，导致胆汁浓度增高，引起胆盐沉积，形成胆道结石。可以加剧胆道感染及胆道梗阻。3.胆道穿孔 胆道梗阻可以导致胆汁淤积，使囊肿内压力不断升高，当到达一定程度可以导致那种菲薄处穿孔，引起胆汁性腹膜炎，感染性休克。4.肝脏病变 由于胆总管或肝内胆管的反复炎症、感染，胆总管不同程度的梗阻引起胆汁潴留，这些病变都会引起肝脏的损害。在早期门静脉系统炎症细胞浸润同时可合并轻度肝脏纤维化，在婴儿当胆道梗阻严重时，甚至会有胆道闭锁样的胆汁性肝硬化、门静脉高压等并发症。5.出血倾向 人体维生素 K 的需要量非常少，但它却是维护血液功能正常凝固的微量元素，而脂溶性维生素K的吸收，需要胆汁的辅助，胆总管囊肿病人排入消化道的胆汁量少，必然影响维生素K的吸收，从而导致凝血功能障碍，引起易出血的倾向。6.胆道癌变 近年来研究发现胆道癌变已经成为先天性胆管扩张症最严重的并发症。大量文献报道先天性胆管扩张症胆道癌变发生率是正常人群的25~40倍。并且随年龄增加胆道癌变率也随之大幅上升。四．胆总管囊肿的临床表现1、腹痛 多局限在上腹、右上腹部或脐周围。疼痛性质以绞痛为多，也可表现为持续性或间歇性的钝痛、胀痛或牵拉痛。有时高脂肪或多量饮食可诱发腹痛发生。幼小病儿腹痛的表现因不会诉说，常易误诊。有的腹痛反复发作，持续数月乃至数年，疼痛发作时常伴有黄疸，并可同时有恶心、呕吐、厌食等消化道症状。据统计，具有腹痛者占60-80%。 有的突发急性腹痛并有腹膜刺激症状，常见胆总管穿孔，继发腹膜炎。2、肿块 多于右上腹部或腹部右侧有一囊性感光滑肿块，上界多为肝边缘所覆盖，大小不一。可有轻重不一的触痛。部分囊肿的下端胆总管处有瓣状皱襞，起活瓣作用。内容排出则囊肿变小，见黄疸亦渐消退，这时囊肿体积会变小，黄疸减轻。梭状型胆管扩张症则不会触及腹部肿块。 3、黄疸 间歇性黄疸为其特点，大多数病例均存在此症状。严重黄疸可伴有皮肤瘙痒，全身不适。黄疸出现和加深说明因胆总管远端梗阻，胆汁引流不畅所致。 可能是由于合并囊内感染或胰液反流所致。当炎症减轻，胆汁排出通畅，黄疸可缓解或消退。部分患儿黄疸加重时，粪便颜色变淡，甚至呈白陶土色了，同时尿色深黄。除三个主要症状外 ，合并囊肿内感染时可有发热，体温可高达38～39 ℃，亦可因炎症而引起恶心、呕吐的消化道症状。 病程较长或合并黄疸者，患儿可因脂溶性维生素K吸收的障碍而引致凝血因子合成低下，患儿有易出血的表现。五．胆总管囊肿的诊断目前胆总管囊肿的确诊，除临床表现及通体格检查外，辅助检查占了重要地位。主要影像学检查有B超，CT，核磁共振。1、B超检查 是最为简便且无创的检查手段，可初步获得诊断。肝脏下方显示界限清楚的低回声区，并可查明肝内胆管扩张的程度和范围及是否合并胆管内结石。2、CT检查 可明确胆总管扩张的程度、位置，胆总管远端狭窄的程度以及有无肝内胆管扩张，扩张的形态及部位等，有助于术式的选择。近年来由于螺旋CT及其三维甚至四维呈像技术的发展，可以立体性地全面地反映肝内胆管的影像。3、核磁共振及核磁共振胰胆管呈像技术（MRCP） 是90年代才成熟应用到临床的一种高新无创呈像技术。利用核磁共振的特殊呈像技术获得清晰的胰胆管呈像效果，甚至可明确地判断出是否合并胰胆合流异常。近年大量临床研究表明，单纯的胆管扩张症的诊断远不能适应正确指导手术。详细的辅助检查能为成功手术提供重要参考。六．胆总管囊肿的治疗对于先天性胆管扩张症的治疗，鉴于其频繁的症状发作，另外在病程中有可能出现胆道穿孔、胆道癌变等严重并发症，原则上诊断明确后应及时进行手术治疗。胆总管囊肿根治术的经典术式为：胆囊，胆总管囊肿切除+空肠肝管Roux-Y吻合术。目前本手术有两种选择：传统开腹手术和腹腔镜手术。七．腹腔镜胆总管囊肿根治术比传统开腹手术的优点经腹腔镜行先天性胆总管囊肿根治术是一种安全可靠的方法,与传统开腹手术相比具有创伤小、视野清楚、分离缝合准确、切口美观、术后恢复快、住院时间短等优点.必将成为先天性胆总管囊肿的首选术式.1.手术伤口小 腹腔镜手术的伤口小，在腹部做4个切口，每个切口仅长约 0.5厘米，其中3个位于侧腹部，一个位于脐部，都比较隐蔽，不容易发现，更能符合现代人的审美观。而传统手术要在右上腹做一长约10余厘米切口，切口长，而且显眼，影响美观。2.手术创伤小 腹腔镜手术不仅手术伤口小，而且手术精度高，可以减少对胆管周围脏器的损伤。3.术野清晰，缝合，分离确切 腹腔镜的特点是在狭小的空间更“大有可为”，目前先进的成像技术使得腹腔镜的术野比肉眼的术野可以清晰数倍，且腹腔镜的放大作用更使操作者游刃有余，能使手术中的分离及缝合更加确切，减少术后并发症，有利于术后恢复。4.术中出血少 腹腔镜手术精度高，且对手术部位的有放大，术野清晰，可以减少血管损伤，因此术中出血量极少，术中多不用输血。而传统开腹手术，由于伤口大，术中胆管剥离面易渗血，术中多数要输血。5.术后恢复快 腹腔镜手术由于创伤小，患儿术后疼痛感不剧烈，术后病情恢复快。6.术后出现肠粘连机会少 我们知道，手术都有发生肠粘连的可能，严重的肠粘连可引起肠道完全不通，导致肠梗阻。而腹腔镜手术由于采用腹腔镜在腹腔内操作完成手术，避免术者手对器官的直接接触，可以减少出现肠粘连的机会。这是腹腔镜手术切口的图片：这是开放（开刀）手术的切口对比：

1颈部解剖 颈部边界：上部以下颌下缘、乳突至枕外粗隆的连线与头面部分界。 下部以胸骨颈静脉切迹、胸锁关节、锁骨与肩峰的连线与胸部、上肢、背部分界。 颈部分为三部分： 1.颈前区—颌下颏下区(1)和颈前正中区(2)； 2.颈侧区—胸锁乳突肌区(3)、肩胛舌骨肌斜方肌区(4)和锁骨上窝(5)； 3. 颈后区—6 颈部淋巴结：浅、深淋巴结，按部位分为颈上部、颈前区及颈外侧区淋巴结。 1 颈上部淋巴结： 分5组： (1)枕淋巴结：收纳枕区及项上部皮肤淋巴，注入颈外侧浅、深淋巴结。 (2)乳突(耳后)淋巴结：收纳颞、顶、乳突区及耳廓的淋巴，注入同上。 (3)腮腺淋巴结：收纳面、耳廓、外耳道的淋巴，注入颈外侧浅及颈深上淋巴结。 (4)下颌下淋巴结：收纳眼、鼻、唇、牙、及口底的淋巴，注入颈深上及下淋巴结 (5)颏下淋巴结：收纳颈部、下唇中部、下颌切牙、口底及舌尖等处的淋巴，注入下颌下及颈内静脉二腹肌淋巴结。 2 颈前区淋巴结： 以颈筋膜浅层分为浅、深两组。 (1)颈前浅淋巴结：收纳舌骨下区的淋巴结，注入颈深下或锁骨上淋巴结 (2)颈前深淋巴结： 分5组： 喉前淋巴结：收纳声门裂以上及喉的声门下区及甲状腺的淋巴；注入颈深上或下淋巴结。 甲状腺淋巴结：收纳甲状腺的淋巴，注入颈深上淋巴结。 气管前淋巴结：收纳甲状腺及颈部气管的淋巴，注入气管旁及颈深下淋巴结，并与纵隔淋巴结相交通。 气管旁淋巴结：收纳甲状腺、喉、气管与食管的淋巴，注入颈深下淋巴结。 咽后淋巴结：收纳鼻腔后部、鼻窦、中耳、腭后部及鼻咽部的淋巴，注入颈深上、下淋巴结。 3 颈外侧区淋巴结： 以颈筋膜浅层分颈外侧浅、深淋巴结 (1)颈外侧浅淋巴结：收纳枕、耳后及腮腺淋巴结引流的淋巴，注入颈深上、下淋巴结，也可注入锁骨上淋巴结。 (2)颈外侧深淋巴结：分三组 a.副神经淋巴结：收纳枕、耳后及肩胛上的淋巴，注入颈深上及锁骨上淋巴结。 b.锁骨上淋巴结：收纳副神经淋巴结、胸上部、乳房和上肢引流区的淋巴，注入颈深下淋巴结，或直接注入胸导管、右淋巴导管。 c.颈内静脉淋巴结：以肩胛舌骨肌分颈深上和颈深下淋巴结。 颈深上淋巴结收纳枕、乳突、鼻咽、腭、扁桃体及舌引流来的淋巴，注入颈深下淋巴结。 颈深下淋巴结收纳颈深上淋巴结及颈上部淋巴结引流来的淋巴，其输出管变粗，注入右淋巴导管、胸导管(左侧)，或直接注入静脉角。 2颈部肿块的概论 颈部肿块：颈部任何部分组织或其间隙发生的异常肿胀、膨大或隆起。 分类：按发生原因及病理，分为先天性、炎症性、肿瘤性三大类。 Skondalakis的颈部肿块诊断“80%规律”： 1. 甲状腺肿块占20%，非甲状腺肿块占80% ；　 2.非甲状腺肿块中，炎症及先天性疾病占20%；肿瘤占80% 3.肿瘤中，良性肿瘤占20%，恶性肿瘤占80% ；同时与性别有关，女性约占20%，男性占80%。 4.恶性肿瘤中，颈部原发占20%，转移瘤占80% 。 5.转移瘤中，锁骨上占80% ，锁骨下占20%。 隐匿性原发癌：颈部的转移癌中约20%的患者尽管进行了临床、影像学、细胞学及实验室检查，最终甚至至死仍未找到原发病灶。 3颈部肿块的诊断 肿块的诊断步骤：问诊、视诊、触诊、听诊。 1 问诊： 详细询问病史-年龄、性别、病程长短、症状轻重、治疗； 器官受累的临床表现-鼻、咽、喉、口腔等； 全身症状-发热，消瘦等。 Skandalakis的“7”规律： 炎症--发病时间多在7天以内； 肿瘤--发病多在7周～7个月； 先天性畸形--发病多在7年以上。 2 视诊： 是否对称，有无局部肿胀、瘘管形成等； 部位、形态、大小、表面皮肤色泽、 搏动等。 3 触诊：两侧对照比较 部位、大小、质地、活动度、有无压痛或搏动； 体位：受检者头略低，倾向病侧。 4 听诊： 不属常规检查 特殊肿瘤：蔓状血管瘤、颈动脉体瘤和颈动脉瘤等。 5 辅助检查 ： 影像学检查：X线、造影、B超同位素、超声波、CT、磁共振、PET-CT； 病理学检查：穿刺、脱落细胞检查、活组织检查。 6 特殊试验： 伸舌试验---位于颈中线舌骨上下的甲状舌管囊肿； 透光试验---囊性水瘤； 吞咽试验---甲状腺来源的肿块； 肿块加压回缩及体位试验---海棉状血管瘤； 穿刺液观察---囊性肿瘤(血管瘤-通畅地吸得易凝血液；肉瘤-血液；囊性水瘤-淡黄色透明淋巴液；神经鞘瘤-陈旧性不凝固血水；腮裂囊肿-混浊“脓性”液体，镜检无脓细胞且充满胆固醇结晶；寒性脓肿-黄绿色稀薄的脓液)。 4常见颈部肿块的鉴别诊断 1 先天性肿块： 特点：质地柔软，呈囊性，无痛，可移动，多为圆形或椭圆形，生长缓慢，病程一般为5-7年不等。 常见的先天性肿块：甲状舌管囊肿和瘘管、鳃裂囊肿和瘘管、颈部囊水瘤等。 >>>> 1、甲状舌管囊肿和瘘管： 多见于少年儿童； 位于颈部中线、甲状软骨与舌骨间； 常随吞咽动作上下移动； 感染后形成瘘管，溢出粘液性或粘脓性分泌物，长期不愈或反复感染。 >>>> 2、鳃裂囊肿和瘘管： 多见于青年人； 位于颈侧中上部； 圆形或椭圆形，大小不定； 感染溃破后形成瘘口，常有粘脓性分泌物流出。 2 炎症性肿块： 分为急性与慢性炎症性肿块 急性炎性肿块： 特点：平均病程约7天，局部红、肿、热、痛，伴发热，严重可出现脓肿； 多见于：急性淋巴结炎、蜂窝组织炎等。 慢性炎性肿块： 特点：病程长达1-7个月，无痛性肿块，无明显发热； 多见于：慢性淋巴结炎、颈部蜂窝织炎、慢性淋巴结反应性增生、慢性颌下腺炎、淋巴结结核等。 >>>> 1、急、慢性颈淋巴结炎： 继发于咽炎、扁桃体炎、口腔溃疡、颜面皮肤感染等； 典型表现为： 急性淋巴结炎--局部红、肿、热、痛，起病快，常伴发热、局部压痛，抗炎治疗后肿块消退。 慢性淋巴结炎--病程长，症状轻，常位于下颌下区，淋巴结较小，可活动，压痛不明显。 >>>> 2、颈部蜂窝织炎： 发生在颈部疏松结缔组织中的急性弥漫性化脓性感染，临床症状严重，需要及时有效抗感染治疗或切开引流。 >>>> 3、颈淋巴结核： 原发性，或继发于肺、腹腔等处的结核病灶； 病程较长； 病情轻者，仅单侧或双侧颈淋巴结肿大，呈串状，质中等，活动可，无压痛； 病情较重者，数个淋巴结互相粘连融合，干酷样坏死溃破后形成瘘管，经久不愈。 3 肿瘤性肿块 >>>> 1、良性肿瘤 特点：生长缓慢，呈膨胀性生长，表面光滑，质中等，边界清，包膜完整，活动度可等； 常见良性肿瘤：脉管系统肿瘤(颈动脉瘤、颈动脉体瘤、颈动静脉瘘、血管瘤等)、甲状腺腺瘤、涎腺多形性腺瘤(混合瘤)、神经源性肿瘤、脂肪瘤、纤维瘤等。 甲状腺腺瘤 女性多见；位于颈前部； 生长缓慢，症状不明显，常在无意中发现； 肿块质中等，随吞咽动作上下移动。 涎腺混合瘤 多见于腮腺； 表现为耳垂下肿块，生长缓慢，无明显症状，常偶尔发现； 位置较深，表面光滑，质中等，活动可； 内发展侵及咽旁间隙，使鼻咽、口咽侧壁内移或软腭膨隆。 >>>> 2、恶性肿瘤： 分为原发性或转移性两类。 原发性恶性肿瘤： 恶性淋巴瘤 以颈部淋巴结肿大为首发症状，可同时伴有腋下或腹股沟淋巴结肿大； 局部表现：肿块为无痛性，进行性增大，质硬，早期可活动，后期各淋巴结相互粘连成团，不易推动； 常伴有发热、肝脾肿大、消瘦、乏力等全身症状。 需病理学检查才能明确诊断。 喉癌、下咽癌： 颈部常见肿瘤； 临床表现为声音嘶哑、痰血、颈部淋巴结肿大； 通过喉镜检查常可明确诊断。 转移性恶性肿瘤： 鼻咽癌： 较早发生颈淋巴结转移，有时或为鼻咽癌的首发症状； 多侵犯颈外侧上深淋巴结组，肿大的淋巴结位于下颌角后方， 逐渐增大，融合成团，质硬，活动差，无压痛； 常为单侧性，也可双侧颈淋巴结同时受累。 喉癌： 也常有颈淋巴结转移，声门上型者尤易发生； 早期多为颈外侧上深组，颈动脉分叉处淋巴结肿大； 晚期时转移性淋巴结癌可向下凳角或锁骨上区扩展。 肺癌、食管癌等，也可发生锁骨上区转移性淋巴结癌。

医学科普——鳃裂囊肿（瘘管），你找对医生了吗？广东省人民医院&广东省医学科学院头颈五官疾病诊治中心颌面咽喉头颈外科陈良嗣头颈部腺体及先天性疾病诊治工作室 先天性鳃裂畸形是一种源于胚胎异常发育，临床较少见的头颈部鳃源性疾病，此类疾病的共性是出生即存在，易继发感染，反复引起局部化脓性炎症，易误诊误治、毗邻解剖复杂、手术难度大、易导致并发症、术后易复发等等。由于临床相对少见，医者多认知有限，诊治经验不足；患者更是不知何故，寻医问药的本能常常驱使他们在不同医生和医院之间辗转数月到数年，迷惑不解、无所适从、顾虑重重、身心疲倦...... 头颈部肿物依性质的不同，可分为先天性、炎性和肿瘤性。疾病发病率的差异、学科重视程度的不同、社会经济利益的迥然、认可度和成就感的差距，使得绝大多数医生更愿意专注肿瘤或癌症的研究和诊治，先天性鳃裂畸形往往甚少问津，或者可以说是头颈外科领域的一块“鸡肋”——食之无味、弃之可惜！ 其实，许多头颈部先天性疾病的外科处理，相对于肿瘤而言，有过之，而无不及。首先，先天性鳃裂畸形的类型复杂，若按鳃器发育异常分类，可分第一、第二、先天性梨状窝瘘（第三和第四）；如根据病灶有无内外瘘口，又分为囊肿型（无外瘘口）、窦道型（仅外瘘口或内瘘口）和瘘管型（同时有内、外瘘口）。然而，绝大多数医者，对此或者知之甚少，或者模凌两可，但凡患者来诊，笼统诊断之后，就是“磨刀霍霍”。这样的手术不失败，那是“意外”。其次，不同类型的先天性鳃源性疾病，由于胚胎异常，导致与生俱来的解剖变异，病灶走行与毗邻血管神经关系复杂，因此，这也是一种让许多“自信”的外科医生“阴沟翻船”的病种。第三，在所有的先天性鳃裂畸形中，除了第二鳃裂囊肿较为常见之外（约占90%），其他种类均属少见或罕见，这也意味着，在多数医疗单位，许多医生可能穷其一生，所见也仅是屈指可数，即便手术，也是偶一为之，没有一定的临床积累和学习曲线，“手到擒来”则无从谈起！ 由于鳃裂畸形的分类复杂，涉及不同的解剖部位，加之相关学科的纵横交错，就国内而言，目前就有若干学科的医生参与到此类疾病的诊治，主要包括：耳鼻咽喉头颈外科、口腔颌面外科、普通外科、小儿外科、整形外科等。专科属性和个人侧重不同，每一位医生专注和擅长也不尽相同。因此，多数医生仅是对鳃裂畸形的某一类型有所了解，缺乏系统的、全面的掌握。无形之中，临床的误诊误治也就在所难免。 作为患者或家属该如何在找到适合自己的主刀大夫呢？或许，没有最好，但是，只有更好！ 先天性第一鳃裂畸形，源于胚胎时期第一鳃沟闭合不全所致，与面神经、腮腺、外耳、甚至中耳关系密切。尽管国内一些大型的口腔颌面外科医院或中心，对面神经腮腺段的解剖、识别和保护，更有经验，优于多数不从事头颈外科工作的耳鼻喉科医生。但是，由于先天性第一鳃裂畸形的手术不仅涉及腮腺、面神经，更涉及外耳道甚至中耳的重建，所以，相对而言，耳鼻咽喉科中，从事头颈专业的医生在此类疾病的外科处理中独具优势。尤需强调的是，我们将腮腺功能性外科理念应用于先天性第一鳃裂畸形的手术治疗，在根治疾病的同时，更加注重面神经和耳大神经功能保护、腮腺功能的保留和颈面部外观美容。 先天性第二鳃裂畸形，是胚胎时期第二鳃囊、鳃弓或鳃裂发育异常所致。囊肿型病灶毗邻舌下神经、颈鞘结构、副神经、颌下腺、面神经下颌缘支；窦道型或瘘管型病灶的走行路径漫长、曲折，并且外瘘口位于颈部胸锁乳突肌中下段前缘，内瘘口开口位于扁桃腺隐窝。病灶解剖的特殊性已决定耳鼻咽喉头颈外科医生，较口腔颌面外科、普通外科和整形外科医生更能胜任此类手术。在大量颈部开放性手术和颈部内镜外科的基础上，我们将美容理念应用于先天性第二鳃裂囊肿的治疗，在国内首先开展“耳后发际入路内镜辅助上颈面部良性肿物（腮腺、颌下腺、第二鳃裂囊肿）切除术”。2013年9月，该技术被“广东省人民医院医疗技术管理委员会”认定为医疗新技术项目 。2015年2月，该技术荣获2014年度广东省人民医院医疗新技术、新项目二等奖。 先天性梨状窝瘘（也即开口于梨状窝的窦道型第三和第四鳃裂畸形），由于窦道的走行复杂，涉及下咽、喉、甲状腺，毗邻喉上神经外侧支、喉返神经、甲状软骨、甲状旁腺、气管、食管等重要结构，开放性手术要求术者必须具备甲状腺外科和咽喉外科手术技巧。部分综合性医院普通外科和儿童专科医院小儿外科虽然也开展了此类畸形的手术，但是咽喉解剖知识的匮乏，难免带来了相关并发症，甚至影响手术的疗效。不可否认的事实是，专科的属性决定耳鼻咽喉科头颈外科医生在处理此类型畸形时，更加顺畅自如。基于对此类疾病的认知，我们的先天性颈部鳃源性疾病诊治团队，在国内首度，将内镜微创和美容理念应用于先天性梨状窝瘘的治疗，并最早报道“内镜CO2激光烧灼治疗先天性梨状窝瘘”的经验。2014年9月，该技术 被“广东省人民医院医疗技术管理委员会”认定为医疗新技术项目 。目前已完成40余例，1次烧灼治愈率高达80%以上。 胸锁关节窦，是一种罕见的开口于皮肤的窦道型先天性第四鳃裂畸形，我们的研究团队在国内，首先报道此类疾病，并首次中文命名“胸锁关节窦”，并于2016年9月9日在湖南长沙第九届全国小儿耳鼻咽喉头颈外科学术年会口头发言。 复发性鳃裂畸形，其病变组织局部疤痕严重、解剖欠清，传统的方法和技巧难以彻底根治，需采用择区性颈清的原则对病灶、炎症肉眼疤痕组织整块切除，此时，头颈外科基础和技巧尤为重要。我们的研究团队，根据不同类型的复发性鳃裂畸形的胚胎学解剖特点，首先在国内采用不同类型择区性颈清扫术治疗复发性先天性鳃裂畸形，在根治的同时，践行微创理念，注重功能保留和生活质量，不仅达到良好的根治效果，同时也避免了根治或功能性术式可能带来的潜在并发症及术后颈部畸形。 患病本是无奈，但是，对于未曾接受治疗的，或者已接受治疗而复发的鳃裂畸形患者，术有专攻的专业品牌团队应是你终生受益的最佳选择。End文：陈良嗣头颈部腺体及先天性疾病诊治工作室广东.广州2016年8月29日（ILMS）

血管瘤又称为婴幼儿血管瘤（infantile hemangioma，IH），是婴幼儿最常见的良性血管肿瘤，发病率约为 4%～5%，且呈逐年升高趋势。该病以女性多见，男女发病比例为 1：3～1：5，约 60% 发生于头颈部。血管瘤往往在出生后几天至 1 个月内出现， 早期表现为红色小斑点， 随后体积迅速增大， 在患儿 1 个月及 4～5 个月时快速增殖，达到其最终体积的 80%。1 岁以后进入自然消退过程， 可持续 3～8 年甚至更长时间。 大量临床观察表明， 虽然部分血管瘤可以自行消退，但消退后局部往往遗留红斑、色素改变、毛细血管扩张、萎缩性瘢痕和纤维脂肪组织赘生物，不同程度地影响美观。等待观察期间，血管瘤，尤其是头颈部血管瘤给生长发育期患儿及家长带来的社会心理伤害显而易见。 另外，约 10% 的血管瘤生长快速，如不积极处理， 可出现各种并发症， 例如呼吸道阻塞，影响视力，血管瘤发生溃疡、感染、出血，影响美观等，少数甚至危及生命。因此，除生长在隐蔽部位，体积较小或处于稳定状态的血管瘤可以「等待观察」外，其他情况下均需要积极治疗。治疗越早，美容和功能效果越好。 糖皮质激素是传统的治疗血管瘤的一线药物，自 2008 年 Léauté-Labrèze 等首次报道普萘洛尔对血管瘤具有显著作用以来，大量临床研究对其疗效和安全性进行了评价，发现其对血管瘤迅速有效，患者耐受性良好，诱导血管瘤消退的作用优于其他治疗方法，已经替代激素成为治疗血管瘤的一线药物，美国和欧洲相继发布了普萘洛尔治疗婴幼儿血管瘤的专家共识或专家建议。 法国跨国企业 Pierre Fabre Dermatologie 的儿科药物 HemangeolTM 口服溶液（propranolol hydrochloride， 盐酸普萘洛尔）已于 2013 年 9 月获得美国 FDA 批准上市销售，HemangeolTM 成为首个也是唯一用于增殖期婴幼儿血管瘤的治疗药物。自 2009 年以来，国内应用普萘洛尔治疗婴幼儿血管瘤的报道陆续出现，对其安全性和有效性进行评价，认为口服普萘洛尔治疗婴儿血管瘤安全有效，副作用少，应成为婴幼儿血管瘤的一线治疗。 但是，鉴于中国地广人多，各地区经济发展水平、医疗水平差异很大，血管瘤患儿就诊于多个不同学科，而且黄种人对普萘洛尔更加敏感，完全遵照执行欧美标准并不现实。为规范普萘洛尔在婴幼儿血管瘤治疗中的应用，避免过度治疗或治疗不足，减少并发症的发生， 经国内多名不同专业从事婴幼儿血管瘤诊治的知名专家共同讨论， 形成普萘洛尔治疗婴幼儿血管瘤的中国专家共识。 适应证与禁忌证 1. 适应证 婴幼儿血管瘤，年龄在 1 岁以内。 2. 禁忌证 （1）严重心脏疾病，包括心源性休克、窦性心动过缓、低血压、Ⅱ-Ⅲ度房室传导阻滞、心力衰竭者。 （2）支气管哮喘、气道敏感性疾病、通气困难或其他肺部疾病者。 （3）对β肾上腺素受体阻滞剂过敏者。 治疗前检查 1. 询问病史是否早产、出生时体重、母亲孕期用药史（特别是黄体酮）；有无心血管系统疾病、呼吸系统疾病家族史；有无产伤史和出生后重症急救史。 2. 体格检查营养状况，呼吸状况，血管瘤专科检查。 3. 辅助检查 常规心脏彩超检查，具有下列情形之一者，辅助进行心电图检查。 （1）心率过低：新生儿（＜1 个月）少于 120 次 /min，婴儿（1～12 个月）少于 100 次 /min，1～3 岁幼儿少于 90 次 /min； （2）患儿有家族史，先天性心脏病或心律失常（如传导阻滞、长 QT 间期、猝死），或者母亲有结缔组织病； （3）患儿具有心律失常病史或听诊时出现心率失常。 通过治疗前检查， 排除心律失常、重度传导阻滞、先天性心脏病、气管炎、肺炎、哮喘等。其他检查，如血常规、凝血试验、胸部正侧位、甲状腺素水平、血糖、心肌酶水平、肝功能、肾功能均不作为常规。 用药方法 无特殊情况的患儿，不需要住院治疗，门诊用药，随访观察。用药剂量 1.0～1.5 mg/(kg·d)，最大剂量不超过 2.0 mg/ kg·d)。1 个月以下和（或）体重小于 5 kg 者，初始剂量为 1.0 mg/kg，分 2 次口服，间隔 6～8 h；如服药后无明显心血管或呼吸道不良反应，1～2 d 后增加至 1.5 mg/kg，分 2 次口服，间隔 6～8 h；1 周内增加至 2.0 mg/kg，分 2 次口服，间隔 6～8 h。1 个月以上和（或）体重大于 5 kg 者，剂量为 2.0 mg/kg，分 2 次口服，间隔 6～8 h。 服药后 1 个月复诊，效果明显者，不调整剂量；效果不明显者，重测体重，调整剂量（2.0 mg/kg）；继续生长者，加服泼尼松，剂量 1 mg/kg，隔天 1 次，晨起进食后顿服。每 3 个月复诊 1 次，视情况继续用药或调整用药方案。 重症患儿、早产患儿、出生时低体重患儿、全身状况较差（合并心血管或呼吸系统疾病）者，以及瘤体位于气道、鼻部等重要脏器周围，出现呼吸困难等症状者，需住院观察，在密切监护下小剂量给药，起始剂量 0.5 mg/(kg·d)，分 2 次口服；如无明显不良反应，则随着年龄和体重增长，逐渐将普萘洛尔加至足量（2 mg/kg）。 国内尚无普萘洛尔口服液，只有片剂，服药时需将药片碾碎，放在汤匙中，用 10 mL 糖水或奶水（奶粉）溶解成 1.0 mg/mL，用带刻度注射器抽取相应剂量，一次性灌入口内。如患儿不配合将药水吐出，要设法按量补服。普萘洛尔应在餐间服用，以避免低血糖发生。用药期间应严格按照医嘱服药，除非出现严重并发症或其他系统疾病，不擅自减量或停药，对避免复发或反弹至关重要。 用药监测： 门诊用药者，嘱家长或监护人在每次服药后观察面色、呼吸和心率变化，发现异常情况，及时就诊处理。住院治疗者，需在心电监护下用药，严密监测血压、心率、呼吸、血糖等基本生命体征变化，若出现严重不良反应，及时做出处理。心率和血压的监测应在前 3 天每次服药后的 1～2 h 时进行。 如果出现下列情况，应及时减量，直至心率、血压恢复到安全范围。 （1）心动过缓：新生儿（＜1 个月）少于 120 次 /min，婴儿（1～12 个月）少于 100 次 /min， 1～3 岁幼儿少于 90 次 /min； （2）低血压（收缩压）：新生儿＜57 mmHg（5 点示波值）或 64 mmHg（2 次听诊），6 个月婴儿＜85 mmHg（5 点示波值）或 65 mmHg（2 次听诊），1 岁幼儿＜88 mmHg（5 点示波值）或 66 mmHg（2 次听诊）。 用药期间可以正常接种疫苗，对于过敏体质患者，建议预防接种前停药 1～2 d。如因感冒出现高热（＞38.5℃）、咳嗽，或者出现较严重的腹泻，需暂时停药观察，待痊愈后继续服药。出现其他特殊情况，需随时复诊。 治疗后反应： 普萘洛尔的有效率高达 90% 以上。口服普萘洛尔后 1 周，瘤体颜色开始变淡、萎缩变软。治疗 3 个月后，大部分瘤体明显萎缩。至 1 岁时，瘤体基本消退，可遗留毛细血管扩张或纤维脂肪组织沉积。明显的变化多见于用药后的前 8 周和患儿 5～6 个月时。 疗程： 普萘洛尔对血管瘤的作用在第 1 周时最明显，其后的改善速度缓慢，有时甚至出现停滞期。药物治疗必须持续至少 6 个月， 过早停药会导致血管瘤反弹性生长。 停药标准：血管瘤完全消退，或年龄超过 1 岁，血管瘤增殖期结束。 停药方法：停药时应逐渐减量，前 2 周服药次数减半，后 2 周剂量减半，第 5 周即可停药。停药后继续观察 1 个月，如无反弹性生长，停止服药；如反弹生长，按原方案继续服药 1 个月或更长时间。 普萘洛尔使用超过 2 周后，如果突然停药，24～48 h 内可能发生心脏超敏反应， 又称为普萘洛尔停药综合征 (propranolol withdrawal syndrome)， 即突然停药后心脏 β 肾上腺素兴奋性增加，引起血压升高和心率加快，在 4～8 d 内达到峰值，2 周后逐渐减弱。 后续处理：血管瘤完全消失，皮肤上遗留毛细血管扩张（telangiectasias）者，可配合激光治疗；遗留红色色素沉着（pigmentary change）者，可局涂 0.5% 马来酸噻吗洛尔滴眼液或行激光治疗。 不良反应及预防普萘洛尔治疗血管瘤的不良反应发生率较低，且一般轻微，无需特殊处理，少数可发生严重不良反应，应予警惕和重视。常见的不良反应包括胃肠道反应（腹泻，少数患儿便秘，部分患儿呕吐反应较重）、睡眠紊乱（兴奋或嗜睡）、手足发凉、低血压、心率减慢（心动过缓）、呼吸道症状（哮喘发作、感染）、低血糖、心肌酶改变等。不良反应最快可在服药后 20 min 出现，服药 2 h 后可引起低血压，3 h 后可恢复正常。普萘洛尔对患儿生长发育及神经系统的影响，有待进一步观察。 低血糖的预防：年龄＜3 个月的婴儿用普萘洛尔治疗诱发低血糖的风险较高，应注意在进食后服药，给予患儿充足的热量摄入；频繁喂养及避免长时间睡眠可减少低血糖的发生。 心率减慢、低血压的预防：服用普萘洛尔后可出现心动过缓和低血压，对于高危患儿，应在心电监护下用药。如出现症状，应暂停服药，待症状消失后，按原剂量的 1/3～1/2 用药。如心率减低至该年龄段可接受最低心率的 70% 以下，或收缩压减低了基线血压的 25% 以上，则不再增加剂量。 郑家伟等.上海口腔医学,2016 , 25 ( 3 )

1.什么是肾积水？先天性肾积水(congenital hydronephrosis，CHn)指胎儿期就存在的肾集合系统异常扩张。国际胎儿泌尿协会将其定义为胎儿24周之前肾脏集合系统分离超过12.5px，而24周之后和新生儿期分离超过25px为肾积水的诊断标准。2.肾积水的病因有哪些及发病机制？先天性肾积水的病因复杂，有梗阻性和非梗阻性肾积水。前者病因包括输尿管肾盂连接处梗阻(44%)、输尿管膀胱交界处梗阻(21%)、输尿管囊肿和异位输尿管(12%)、神经源性膀胱、后尿道瓣膜(9%)、尿道闭锁和阴道子宫积液等；后者包括原发性膀胱输尿管返流(14%)和生理性肾盂肾盏扩张、Prune-Belly综合征等。输尿管肾盂连接处梗阻（ureteropelvic junction obstruction, UPJO）性肾积水指尿液不能顺利从肾盂进入上段输尿管，引起肾脏集合系统进行性扩张，肾脏损害。UPJO是新生儿肾积水最常见的原因，占85％以上。男性多于女性，男女之比为2：1。左侧多于右侧。双侧者占10％左右，偶可见孤立肾肾积水。【病因及发病机制】 UPJO可为输尿管肾盂交界处(ureteropelvic junction，UPJ)固有的、外在的或继发性梗阻。解剖异常梗阻多是固有的和外在性的梗阻。 1．输尿管肾盂交界处固有梗阻 指UPJ管腔狭窄，以输尿管壁病变为特征，伴或不伴输尿管扭曲。狭窄段长度多在0.5～50px之间 ，少数病例可达3～100px，个别病例有多发狭窄段。该段输尿管管腔狭窄，肌层肥厚或发育不良，纤维组织增生，影响了输尿管的蠕动功能，使尿液从肾盂向输尿管推进困难。 (1) UPJ扭曲或折叠： 较大儿童和青少年多见，常表现为间断性梗阻(图18-4-1B)。 (2)高位UPJ： 指正常输尿管位于肾盂最低点，肾盂输尿管呈漏斗状连接(图18-4-1C)。高位UPJ起始端位于肾盂非最低点，输尿管与肾盂形成夹角并附着于肾盂壁使尿液引流不畅，导致肾积水。 (3) UPJ瓣膜： 它是由于肾盂瓣膜在输尿管起始部形成活瓣样结构而引起梗阻(图18-4-1D)，发生率较低，一般不超过1％。正常4月龄以上胎儿常见输尿管起始端出现褶皱,可持续到新生儿期。多随小儿生长而消失。 (4) UPJ息肉：息肉多呈海葵样，位于输尿管肾盂起始端．有时息肉巨大似肿瘤样突入肾盂中，使UPJ狭窄。 2．输尿管肾盂交界处外来梗阻 一般由供应肾下极动脉过早分分支或腹主动脉直接分支供应肾下极的动脉血管压迫UPJ所致(图18-4-1E)。被压迫的输尿管常有发育异常。这类患者较少，—般不超过3％，而且多见于较大儿童，其症状及病理改变也较轻。3．UPJ继发性梗阻 严重的膀胱输尿管返流（VUR）常引起输尿管扭曲，导致UPJO，引起继发性肾积水。此外输尿管肾盂连接处梗阻（ureteropelvic junction obstruction, UPJO）性肾积水常合并其他畸形如：肾脏发育不全、输尿管下端狭窄、膀胱输尿管反流（VUR）等等。3.肾积水对肾脏的影响主要有哪些？肾积水肾脏的病理变化以缺血萎缩性变化为主，先发生肾髓质萎缩、纤维化、炎性细胞浸润、集合管扩张、尿浓缩功能和酸化能力下降；以后发生肾皮质萎缩，肾小球滤过率GFR下降。肾脏内不同部位病理变化并不完全一致，肾脏的上下极常以代偿增生为主，对应肾门或肾盏的肾实质常以萎缩性改变为主。肾实质缺血萎缩变化可引起肾素和血管紧张素分泌增加可以引起高血压。4.肾积水的分类肾积水有很多种分类方法，可分为：梗阻性和非梗阻性肾积水；也可分为肾外型肾积水、肾内型肾积水以及混合型肾积水。梗阻性肾积水往往需要手术干预治疗，而非梗阻性肾积水不需要手术干预治疗，需要治疗的是原发病。肾内型肾积水对肾实质损害较肾外型肾积水为重。后者肾盂可突向肾周松软组织而减轻对实质的压迫。一侧肾积水的肾功能受损时，对侧健肾将发生代偿性增大，血肌酐及尿素氮一般在正常范围。临床最多见的为混合型肾积水。5.肾积水的常见临床症状有哪些？早期多无特殊临床症状，梗阻严重者，可要有以下几种表现。 1.可没有任何症状 偶在外伤后出现血尿而被发现。 2.腹部肿块新生儿及婴儿约半数以上以无症状腹部肿块就诊。75%的患儿可在腰腹部扪到肿块。肿块光滑、无压痛、中等紧张、偶有波动，部分病例有肿块大小的变化，如突然发作的腹痛伴腹部肿块，大量排尿后包块缩小是一重要的诊断依据。 3.腰腹部间歇性疼痛绝大多数患儿能陈述上腹或脐周痛。大龄儿童可明确指出疼痛来自患侧腰部。间歇性发作常提示间歇性肾积水。疼痛可在大量饮水后诱发，发作时多伴恶心、呕吐。常被误诊为胃肠道疾病。疼痛是因为肾盂压力升高、肾盂扩大刺激包膜所致。 4.血尿肾髓质血管破裂或轻微腹部外伤或合并尿路感染、结石均可引起。发生率10%-30%，为肉眼或镜下血尿。 5.尿路感染表现为尿频、尿急、排尿困难，常伴有高热、寒战和败血症等全身中毒症状。发生率低于5%。 6.高血压扩张的集合系统压迫肾内血管导致肾脏缺血，反射性引起肾素分泌增加，引起血压升高。 7.多尿和多饮症状 肾脏浓缩功能下降后，可表现为低比重尿、多尿和多饮症状。 8.肾破裂扩张的肾盂受到外力发生破裂，表现为急腹症。 9.尿毒症双侧或孤立肾积水晚期可出现氮质血症，有肾功能不全表现。患儿生长缓慢、发育迟缓、喂养困难或厌食等。此种症状临床非常少见。6.肾积水的临床诊断策略肾积水的诊断并不难。符合上述临床表现时要考虑本病。诊断肾积水一般需要进行下列一种或多种检查。其中超声、核素肾扫描检查(emission computed tomography, ECT)和静脉尿路造影（intravenous urography ,IVU）最为常用，CT尿路造影（CT urography ,CTU）和磁共振尿路造影（magnetic resonance urography ,MRU)次之，其它检查根据需要选用。常用的诊断检查介绍如下。 1.超声检查B超发现肾脏集合系统分离（> 1 cm）或肾内可见互相连通的多个液性暗区即可诊断肾脏积水。如仅发现肾盂扩大而未见输尿管扩张，膀胱形态正常，排尿后无残余尿，可考虑UPJO。B超可清楚地显示肾脏大小、肾实质厚度。 2.ECT检查 包括99mTc-DTPA肾动态显像和99mTc-DMSA肾静态显像:①肾动态显像：可了解分肾功能，利尿肾图还可根据利尿后放射性核素排泄的曲线变化区分功能性梗阻与器质性梗阻；使用速尿后，若无梗阻，则储留在肾盂内的核素迅速排泄，否则，核素排泄缓慢或不排泄。②肾静态显像主要用于肾实质的显像。多用于功能不良肾或丧失功能的肾脏检查以及肾瘢痕的检查。临床对单纯肾积水（不合并输尿管反流）只行99mTc-DTPA肾动态显像检查即可。如合并输尿管反流则需要两者均做。 3.IVU检查 表现为扩张的肾盂肾盏，造影剂突然终止于肾盂输尿管连接部，输尿管不显影。轻中度积水者多数能显示出肾盂和肾盏扩张影像。延迟摄片延缓至60、120分甚至180分或增加造影剂剂量可以提高诊断率。小儿肠内积气、肾功能严重受损时造影剂分泌困难和积水量较大造影剂被稀释造成不显影等因素均可造成诊断困难。儿童尤其是婴幼儿由于肾脏发育原因，GFR较低，IVU检查效果欠佳，目前临床对婴幼儿多不进行此项检查。 4.逆行肾盂造影 仅在IVU显示不满意或不显影，无法确定肾积水和输尿管梗阻部位时采用。该检查需要输尿管逆行插管，有一定痛苦并可以导致尿路感染，此项检查多主张术前48小时之内实施。临床较少使用。在成人肾积水诊断中较常用（成人不需要麻醉，而儿童都需要麻醉下完成） 5.排尿性膀胱尿道造影(voiding cystourethrography, VCUG)了解排尿时有无输尿管返流，并鉴别输尿管囊肿、尿道瓣膜和尿道憩室等。对于双侧肾积水的患儿,VCUG可作为鉴别返流引起继发性肾积水的必要手段。 国外肾积水患儿都常规做VCUG检查，国内不是常规检查，对于有尿路感染、肾脏有瘢痕、肾脏萎缩、重复肾的肾积水建议行VCUG。 6.肾盂穿刺造影 对IVP不显影者可以考虑进行肾盂穿刺造影以明确梗阻部位。肾盂穿刺后可先测定肾盂压力，然后抽取尿液后注入造影剂确定梗阻部位。该检查临床应用不多。 7.CT和MRI检查 二者均可诊断肾脏大小，形态及实质的厚度，都能显示肾集合系统，但MRI无X线辐射。近年新开展的三维CTU和MRU还可以清楚显示扩张的肾盂肾盏和梗阻部位和肾功能。Gd-DTPA增强动态核磁共振也在评估肾积水肾脏形态和功能方面发挥了作用。CT和MRI不是诊断肾积水的必需检查项目。由于CTU检查有辐射性，对于婴幼儿应谨慎选择。总结：对绝大多数肾积水患儿，超声和ECT检查基本就可以明确诊断。7.肾积水的转归肾积水可有3个转归：①一过性肾积水：如胎儿期发现的轻度肾积水，有的出生后数周可以完全消失。②无肾功能进行损害肾积水：患儿除了轻度积水外，肾脏功能无进行性损害，无临床症状。此类病人约占先天性肾积水的1/3，需要长期随访。③ 肾功能进行损害型肾积水（失代偿期）：UPJ梗阻较为严重，肾积水进行性增加，肾功能进行损害。8.肾积水的治疗原则①治疗原则 轻度肾脏积水，体检时偶然发现无明显临床症状，可观察随访。有明显输尿管肾盂连接处梗阻（UPJO）证据、肾积水进行性增大或肾功能进行性损害，或有腹痛、感染、结石等临床合并症时应及时手术治疗。积水肾脏严重萎缩，丧失功能或合并严重感染，对侧肾脏正常的情况下可以考虑行积水肾脏切除手术。临床上尤其对婴幼儿的巨大肾积水谨慎选择肾切除术，可先行肾脏造瘘术，术后三月再复查同位素99mTc-DTPA肾动态显像检查。据我们的临床经验，年龄越小的患儿，肾脏功能恢复的几率相对越大，多半是不需要肾脏切除的。② 观察随访 对于胎儿期发现的肾积水，在了解胎儿肾积水的转归，定期随访尤为重要。发现了胎儿的肾积水不要过于担忧，不必急于终止妊娠，应于B超定期随访，生后五天左右再超声复查，约1/3患儿出生后可能恢复正常。③肾盂分离多少与肾脏功能损害程度有相关性：一般肾盂分离<20mm< span="">时，很少出现肾功能损害；肾盂分离<30mm< span="">时，肾功能损害<60%< span="">。肾盂分离>50mm时，肾功能损害可达100%。因此当肾盂分离<30mm< span="">或同位素99mTc-DTPA肾动态显像分肾功能>40%时，应该保守观察治疗。当出现肾积水进行性增大（肾盂分离>30mm）或同位素99mTc-DTPA肾动态显像分肾功能<40%< span="">，证明患儿出现明显的肾功能损害，应及时外科手术干预治疗，等待的代价则是牺牲肾脏功能。9.肾积水的手术指征①有明显的梗阻症状比如腹痛或腰腹痛；②有全肾功能损害或分肾功能损害，同位素分肾功能小于40%；③合并有泌尿系统结石发生或感染/高血压等10.肾积水手术方式及预后离断性肾盂输尿管成形术（Anderson-Hynes pyeloplasty）是最常用的手术方法。可选择开放手术及腹腔镜下手术，两者各有利弊。但对于1岁以上儿童肾积水，腹腔镜手术更具优势，其具有创伤小、恢复快等优点。肾积水手术成功率95%以上，手术效果理想。住院周期一般一周左右。11.肾积水手术是否需要植入输尿管支架管（双J管）肾积水手术输尿管引流方式选择有很多，各家单位选择都不太一样，我们（上海交通大学医学院附属新华医院小儿泌尿）是选择输尿管内引流即术中植入双J管，引流4-8周，再行膀胱镜下双J管拔除（无需麻醉、采用的是我们独创的拔管方法）。对于部分输尿管管径较粗患儿我们选择不放置双J管。留置双J管等输尿管引流管常见并发症：血尿、尿路感染（这点在婴幼儿中发生几率大）等。12.肾积水术后随访梗阻解除后原有的症状可消失，肾功能和肾实质的厚度可有一定恢复。除早期轻度肾积水术后形态和功能可恢复外，大多数病例已经扩张的肾盏、肾盂以及肾实质厚度不能恢复到正常状态。一般术后3个月复查超声，术后6个月复查超声和同位素，肾脏功能一般术后3-6个月恢复最明显，术后1年基本定型。对于没有留置双J管的患儿术后1个月的时候肾积水可能会比术前大（术后吻合口会水肿），如没有症状可暂观察，多半会逐渐消退。